Children with CLN2 Disease

Primeiros sinais

Descobertas clínicas recentes indicam que a doença CLN2 deve ser suspeita em todas as crianças de 2 a 4 anos de idade com convulsões não provocadas de início precoce, precedidas de um histórico de atraso da linguagem

  • Na doença CLN2, o início das convulsões não provocadas geralmente ocorre entre as idades de 2 e 4 anos; convulsões febris também podem ocorrer1,2
  • Em alguns casos, ataxia ou outros atrasos no desenvolvimento também podem ocorrer ou podem ser os primeiros sinais de doença CLN23

Quando uma criança apresenta convulsões, faça perguntas detalhadas aos pais sobre o desenvolvimento precoce de linguagem para aumentar o índice de suspeita da doença CLN2

  • O atraso da linguagem e as convulsões podem ser sintomas comuns por si só, mas a combinação do atraso da linguagem precoce antes da apresentação de convulsões deve elevar o índice de suspeita para a doença CLN24,5
  • Faça o teste para a doença CLN2 em crianças de 2 a 4 anos de idade com esses dois sintomas característicos

Algoritmo do diagnóstico da doença CLN25

CLN2 disease diagnostic algorithm

Adaptado do cartaz apresentado no 12º Simpósio Anual WORLD; fevereiro-março de 2016; San Diego, CA.

*Avaliações clínicas e radiológicas podem ser realizadas (por exemplo, IRM cerebral, OCT, VEP, ERG, FA, biópsia de EM).

†Inclui gene único, sintoma ou painel de doença, painel de mutação ou sequenciamento de exoma completo.

Referência: 1. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 2. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 3. Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474. 4. Nickel M, Jacoby D, Lezius S, et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 5. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.