VISÃO GERAL

A doença CLN2 é uma das formas mais comuns de LCN, também conhecida como doença de Batten1,2

Há 14 tipos conhecidos de lipofuscinose ceróide neuronal (LCN)3

As LCNs são um grupo de doenças que compõe a principal causa de demência em crianças e adolescentes.3

A nomenclatura das LCNs foi recentemente revista e reclassificada para levar em conta o gene mutado e o início do quadro clínico4

Classificação e características das LCNs4-6

CLN2 e CLN3 são as formas mais comuns de LCN em todo o mundo.1

As LCNs compartilham uma série de características etiológicas e clínicas3

  • Distúrbio neurodegenerativo de rápida progressão1
  • Tríade de sintomas incapacitantes - convulsões, demência e perda de visão3
  • Acúmulo neuronal e na retina de lipofuscina ceroide7
    • As LCNs apresentam distintas inclusões corpusculares, incluindo perfis granulados, curvilíneos e de impressão digital
    • Na CLN2, a estrutura curvilínea distinta da lipofuscina ceroide é evidente ao microscópio
  • Apresentações clássicas e atípicas com variação de idade de aparecimento, sintomas e curso da doença com base no tipo e fenótipo3
Aparência estrutural das LCNs (lipofuscinose ceroide neuronal)

Referências:
1. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016. 2. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochimica et Biophysica Acta. 2006;1762:850-856. 3. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801-1806. 4. Williams RE, Mole SE. New nomenclature and classification scheme for the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurology. 2012;79:183-191. 5. Kousi M, Lehesjoki A-­E, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012;33:42-­63. 6. Fietz M, AlSayed M, Burke D, et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. [Epub ahead of print July 25, 2016]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.011. 7. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.