O diagnóstico diferencial da doença CLN2 varia dependendo do estágio de progressão da doença
A doença CLN2 deve ser levada em consideração...
Em crianças com convulsões/epilepsia graves de início precoce
Síndromes epilépticas
Em particular, aquelas associadas a convulsões mioclônicas
Epilepsia mioclônica astática (síndrome de Doose)
Epilepsias mioclônicas benignas
Epilepsias mioclônicas progressivas (por exemplo, Dravet, doença de Lafora, doença de Unverricht-Lundborg, epilepsia mioclônica com fibras áspero-vermelhas)
Outras síndromes epilépticas (por exemplo, síndrome de Lennox-Gastaut, canalopatias, como SCN1A ou SCN2A)
Outras síndromes metabólicas que podem estar associadas com a epilepsia mioclônica (por exemplo, sialidose e galactosialidose)
Em crianças com neurodegeneração progressiva que foram diagnosticadas com:
Doenças da matéria cinzenta associadas à demência e epilepsia:
Outros transtornos de LCN, particularmente as variantes de início infantil tardio de CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
Gangliosidoses (por exemplo: doença de Tay-Sachs)
Mucopolissacaridoses (por exemplo: tipo III)
Mucolipidoses
Doença de Niemann-Pick C
Doenças peroxissomais
Doenças mitocondriais
Doenças da matéria branca associadas com a função motora e anormalidade significativa na IRM
Leucodistrofias, em particular:
Doença de Krabbe
Leucodistrofia metacromática
Adrenoleucodistrofia
Outros transtornos cerebrais pediátricos progressivos devem ser descartados1
Inflamação e infecções
Tumores
Hidrocefalia
Toxicidade
Referências: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.