Children with CLN2 disease

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da doença CLN2 varia dependendo do estágio de progressão da doença

A doença CLN2 deve ser levada em consideração...

Em crianças com convulsões/epilepsia graves de início precoce

  • Síndromes epilépticas
    • Em particular, aquelas associadas a convulsões mioclônicas
      • Epilepsia mioclônica astática (síndrome de Doose)
      • Epilepsias mioclônicas benignas
      • Epilepsias mioclônicas progressivas (por exemplo, Dravet, doença de Lafora, doença de Unverricht-Lundborg, epilepsia mioclônica com fibras áspero-vermelhas)
    • Outras síndromes epilépticas (por exemplo, síndrome de Lennox-Gastaut, canalopatias, como SCN1A ou SCN2A)
  • Outras síndromes metabólicas que podem estar associadas com a epilepsia mioclônica (por exemplo, sialidose e galactosialidose)

Em crianças com neurodegeneração progressiva que foram diagnosticadas com:

  • Doenças da matéria cinzenta associadas à demência e epilepsia:
    • Outros transtornos de LCN, particularmente as variantes de início infantil tardio de CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN14
    • Gangliosidoses (por exemplo: doença de Tay-Sachs)
    • Mucopolissacaridoses (por exemplo: tipo III)
    • Mucolipidoses
    • Doença de Niemann-Pick C
    • Doenças peroxissomais
    • Doenças mitocondriais
  • Doenças da matéria branca associadas com a função motora e anormalidade significativa na IRM
    • Leucodistrofias, em particular:
      • Doença de Krabbe
      • Leucodistrofia metacromática
      • Adrenoleucodistrofia

Outros transtornos cerebrais pediátricos progressivos devem ser descartados1

  • Inflamação e infecções
  • Tumores
  • Hidrocefalia
  • Toxicidade

Referências: 1. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.