NECESSIDADE DO DIAGNÓSTICO PRECOCE

Os sinais e sintomas da CLN2 vão além da epilepsia

Crianças ainda são diagnosticadas com epilepsia sem nenhum tipo de suspeita de CLN2.

  • A idade média dos diagnósticos atualmente é de 5 anos – em uma fase com grande comprometimento neurodegenerativo.
  • O diagnóstico tardio pode ser ocasionado por1,2:
    • Sintomas iniciais não específicos
    • A progressão da doença CLN2 pode ser confundida com efeitos adversos das drogas antiepilépticas.
  • O diagnóstico precoce da doença CLN2 possibilita o acesso ao tratamento multidisciplinar e ao suporte social, que podem ter impactos positivos na qualidade de vida da criança e da família
  • Além disso, o diagnóstico precoce da doença CLN2 é crucial para o conhecimento dos pais sobre a genética familiar, reforçando a importância do aconselhamento genético3
  • O atraso no diagnóstico pode levar a avaliações exaustivas e diagnósticos errados, antes de um diagnóstico confirmatório definitivo.
O diagnóstico da doença CLN2 é atrasado em média 2 anos, desde a primeira convulsão, que ocorre por volta dos 3 anos de idade.

A doença CLN2 é subdiagnosticada no início, atrasando o diagnóstico preciso

No início da progressão da doença CLN23,4:

  • Uma vez que convulsões e mioclonias são os sintomas mais proeminentes, as síndromes onde as mioclonias são comuns (ex. epilepsia focal; síndromes epiléticas mioclônicas/epilepsias mioclônicas astáticas, como síndrome de Doose, síndrome de Dravet, síndrome de Lennox-Gastaut; ou outras síndromes epiléticas) são observadas.

Posteriormente na progressão da doença CLN23:

  • Conforme a progressão da doença, a regressão psicomotora e diminuição funcional se tornam mais proeminentes, outras doenças pediátricas cerebrais progressivas podem ser suspeitadas (ex. inflamações/infecções, tumores, doenças mitocondriais e outras doenças de depósito lisossômico, incluindo outros tipos de LCN)
O diagnóstico diferencial varia dependendo do estágio de progressão da doença
Saiba mais

Referencias: 1. Fietz M, Giugliani R, AlSayed M, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): diagnostic algorithm and best practice guidelines for a timely diagnosis. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109. 4. Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478. 5. Mole SE, Williams RE, and Goebel HH. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.