Gerenciando os principais sintomas

O cuidado específico da CLN2 visa manter a função pelo maior tempo possível e melhorar a qualidade de vida

Gestão de convulsões1,2

O objetivo do controle das convulsões na doença CLN2 é o de manter a função, diminuindo a frequência e a gravidade das crises e equilibrando os efeitos colaterais. Mesmo que sejam feitos esforços para minimizar o impacto das crises no bem-estar da criança, é improvável ocorrer a eliminação total delas, podendo ocorrer alguma atividade de convulsão. As estratégias de tratamento das convulsões devem ser avaliadas caso a caso e variam dependendo do estágio de progressão da doença.

Para ajudar a alcançar este objetivo, os especialistas na doença CLN2 recomendam levar em conta:

  • Utilização de uma quantidade mínima de medicamentos antiepilépticos (AEDs), conforme necessário - na maioria das vezes, 2 a 3 AEDs são usados em combinação com a gestão de convulsões
  • Educação das famílias sobre a segurança contra quedas, para ajudá-las a prepararem-se para a próxima convulsão e como minimizar as lesões
  • Definição das expectativas junto às famílias para a possibilidade de alguma atividade de convulsões, de modo a ajudá-las a tornarem-se mais preparadas psicologicamente com convulsões que a criança possa ter
  • A distinção entre ataques epilépticos e a dor e outros movimentos não epilépticos, como mioclonia, distonia, discinesia, coreia e tremor é útil para determinar uma gestão adequada
  • Levar em conta uma dieta cetogênica, que pode ser útil no controle de convulsões refratárias

    •  

  • Alguns AEDs comumente usados são administrados na doença CLN2
    • No entanto, alguns destes AEDs podem ser contraindicados para crianças com a doença CLN2 e devem ser usados com cautela, pois podem exacerbar as crises mioclônicas, mioclonias não epilépticas, ou sintomas existentes da doença
  • Na doença CLN2, as convulsões se tornam refratárias ao tratamento e os especialistas passam a associar outras terapias ao tratamento
  • Tratamento das convulsões relacionadas com a doença CLN2, deve-se observar que:
    • É importante reavaliar periodicamente os medicamentos, especialmente quando existe um novo sintoma ou uma alteração aguda. Sinais aparentes de progressão da doença às vezes podem ser efeitos adversos dos medicamentos

Devem ser tomados cuidados ao usar determinados AEDs na doença CLN2. Alguns medicamentos podem agravar os sintomas existentes ou causar reações secundárias diferentes em crianças com a doença CLN2.

Estratégias para o transtorno de movimento

Na doença CLN2, o transtorno de movimento é caracterizado por mioclonias graves (tanto epilépticas quanto não epilépticas), e acompanhado de distonia e espasticidade. Estes são os 3 sintomas de transtorno de movimento mais comuns e, geralmente, difíceis de controlar. Sintomas como coreia, tremores e "tiques" também foram observados.3,4

Estes sintomas de transtorno de movimento são difíceis de controlar e os objetivos globais devem ser a diminuição da sua frequência e gravidade; manter a amplitude de movimento, postura e função; prevenir a dor; e manter a qualidade de vida.1

Mioclonia

  • Os AEDs podem ser usados para gerenciar a mioclonia epiléptica e não epiléptica, através da redução da atividade a um nível aceitável
  • O apoio não farmacológico, como fisioterapia, pode ajudar as crianças com o repouso motor e permitir um sono melhor, ao mesmo tempo em que influencia as funções corporais, tais como o metabolismo, regulação da temperatura, comunicação e ansiedade
    • A pressão exercida sobre uma articulação proximal pode ajudar, e a criança pode ser colocada sobre o seu lado afetado para proporcionar alívio
    • O peso corporal pode ter um efeito regulador, assim como a aplicação de um cobertor com peso

Distonia

  • Técnicas posturais podem apoiar a melhor função possível da criança, incluindo as ações de sentar-se e comer de forma independente
  • Equipamentos adaptados para a estabilização podem ser usados para permitir o descanso motor do torso
  • Almofadas laterais proporcionam alívio e uma cadeira terapêutica com colete pode fornecer apoio ao pescoço
  • Para articulações individuais, bandagens apertadas podem permitir regular o tônus muscular e melhorar a percepção corporal
  • Quando ocorre a crise distônica, deve-se levar em conta todas as etiologias, incluindo dor, constipação e efeitos colaterais dos medicamentos anticonvulsivos

Espasticidade

  • Amplitude dos movimentos e alongamento ajudam a manter a mobilidade das articulações principais
    • Técnicas manuais incluem alongamentos lentos e de longa permanência na posição e pressão nas bases, tais como palma da mão ou do pé
    • Deslocamentos de peso para os pontos de pressão restrita nas articulações, que reforçam a espasticidade, devem ser evitados
  • A adaptação ao equipamento deve ser avaliada para melhorar o ajuste ortopédico e evitar complicações secundárias da pele

Estratégias de gestão da dor1

Especialistas destacam a importância de diferenciar a dor de outros sintomas, como tédio, ansiedade, medo ou depressão, para poder gerenciá-la de forma adequada.

  • As causas mais comuns de dor envolvem problemas de contrações/distonia, espasticidade/posicionamento, crise distônica, constipação e efeitos colaterais dos AEDs
  • Outros sintomas incluem refluxo, retenção de urina, ruptura da pele/feridas, mioclonias e neuropatia periférica

Pelo fato das crianças não verbalizarem nas fases mais avançadas da doença, os pais muitas vezes têm mais habilidade na leitura expressadas pelos sinais dos seus filhos, para ajudar na avaliação da dor.

  • Apesar de os especialistas concordarem que existem muitas ferramentas clínicas diferentes para medir a dor, nenhuma delas é específica para a doença CLN2. Desta forma, devemos sempre valorizar o discurso da família referente a dor do paciente

Os especialistas também recomendam o uso de outras terapias farmacológicas e não farmacológicas, incluindo calor, uso de aparelhos posturais e fisioterapia.

Controle nutricionais e gastrointestinais1

Complicações na alimentação, disfagia e respiratórias/gastrointestinais (GI)

O fornecimento de uma dieta equilibrada junto com a gestão das dificuldades de deglutição, impedindo aspiração e constipação, e o controle do refluxo são essenciais para o controle nutricional da doença CLN21

Controle de peso e estado nutricional, pelo menos a cada 6 meses ou com mais frequência, para monitorar o crescimento adequado

  • Suplementos vitamínicos e minerais podem ser necessários para a saúde da criança

Avaliação frequente da alimentação e deglutição quando a criança ainda estiver se alimentando por via oral

  • Os pais devem estar atentos à consistência dos alimentos, posicionamento e monitoramento do excesso de saliva e disfagia progressiva, durante a alimentação, para evitar a aspiração
  • Terapias farmacológicas e não farmacológicas podem ajudar a controlar secreções. As terapias recomendadas incluem sucção, cuidados orais, terapias alimentares, fonoaudiologia e fisioterapia
  • A pneumonia aspirativa, insuficiência cardiorrespiratória e sepse são as causas mais comuns de morte nas crianças com doença CLN2, por isso recomendam-se alguns cuidados para prevenir a broncoaspiração
  • A terapia alimentar e a fonoaudiologia, juntamente com a fisioterapia para melhorar a postura, podem ser benéficas e também são recomendadas pelos especialistas

Levar em conta métodos alternativos de alimentação (tubo de alimentação) e o momento da recomendação depende dos pontos de vista da família e das necessidades do paciente

  • As sondas de alimentação são recomendadas quando ocorre a perda de peso, o risco de infecção é alto e a administração de medicamentos por via oral torna-se difícil
  • O momento da introdução de sonda de alimentação (nasogástrica ou gastrostomia) é uma decisão importante:
    • Comece esta discussão com cuidado, levando em conta que os cuidadores podem se sensibilizar com esta etapa, uma vez que pode sinalizar uma doença mais avançada
    • As famílias podem consultar o médico e nutricionista da criança para ajudar a tomar decisões importantes sobre a sonda de alimentação, como continuar a fornecer comida caseira e se ainda deve seguir alimentação por via oral
    • A colocação precoce pode evitar a fadiga da criança devido ao tempo prolongado das refeições

Fornecendo orientações para o controle de sintomas gastrointestinais, como constipação e refluxo gastroesofágico

  • A constipação é um sintoma gastrointestinal comum que pode levar a crises distônicas e pode ser abordada através de várias estratégias de gestão, incluindo o acompanhamento da dieta e ingestão de fluídos e a administração de laxantes e supositórios
  • O refluxo gastroesofágico pode ser abordado através de estratégias, incluindo espessamento de líquidos ou antiácidos

References: 1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA. 2. Johannsen J, Nickel M, Schulz A, Denecke J. Considering valproate as a risk factor for rapid exacerbation of complex movement disorder in progressed stages of late-infantile CLN2 disease. [Epub ahead of print April 4, 2016]. Neuropediatrics. 2016 Jun;47:194-196. doi: 10.1055/s-0036-1579784. 3. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-­109. 4. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-‐lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.