Apoio educacional, social e à família

Estratégias de gestão específicas da CLN2 podem ser implementadas para melhorar a qualidade de vida da criança e da família

Apoio à educação e socialização1

Manter a frequência escolar regular é extremamente valioso para sustentar um senso de rotina para as crianças e suas famílias e garantir a integração continuada na comunidade.

Os especialistas observam que as crianças muitas vezes são capazes de frequentar a escola até os estágios mais tardios da doença com adaptações adequadas, permitindo a socialização continuada e a interação com os pares.

Leve em conta a adaptação dos ambientes escolares e da casa para acomodar as alterações cognitivas e comportamentais.

  • A comunicação entre a escola e os médicos é incentivada para garantir que eles tenham um conhecimento adequado da doença CLN2 e de quaisquer necessidades de gestão que a criança possa ter na sala de aula

Estratégias comportamentais podem ser úteis para as famílias e as crianças com a doença CLN2.

  • Crianças com a doença CLN2 apresentam distúrbios do sono, o que prejudica muito a qualidade de vida delas e de suas famílias
  • Os distúrbios do sono são difíceis de tratar, mas certas estratégias comportamentais são recomendadas para a gestão do sono e incluem a eliminação de cafeína ou alimentos com propriedades estimulantes, definindo horários para dormir com uma rotina consistente, ou o uso de vários soníferos

O início do apoio na comunicação é recomendado de forma precoce e avaliado frequentemente para tratar a perda da fala.

  • O desenvolvimento e a manutenção de métodos de comunicação alternativos, como símbolos e gestos, podem ajudar a prolongar a interação e ressalta a importância do diagnóstico precoce antes que ocorra a perda cognitiva

O apoio da família é um componente chave dos cuidados com a doença CLN21

Interações próximas entre a equipe multidisciplinar e a família são benéficas para o tratamento contínuo da criança. Há recursos disponíveis para as famílias para ajudar a encontrar conforto nos momentos difíceis. As famílias são encorajadas a se tornarem ativas na comunidade CLN2 e se conectarem a:

Educação sobre a doença

  • Define as expectativas para o tratamento dos sintomas, progressão da doença e a necessidade de dispositivos adaptativos conforme a função motora começa a declinar

Psicólogos/conselheiros

  • Desempenham um papel importante no auxílio às famílias para lidarem com os desafios da progressão da doença e enfrentar a perda de função

Assistentes sociais

  • Oferecem apoio para irmãos e avós, ajudam a informar a tomada de decisão pelos pais para serem os melhores defensores dos seus filhos, e coordenam os serviços

Conselheiros genéticos

  • Ajudam em uma compreensão mais profunda da herança da doença e fornecem uma conexão com o teste genético para o planejamento familiar informado
    • Em algumas áreas, estão disponíveis testes pré-natais para os irmãos de uma criança confirmada com CLN2

Grupos de defesa

  • Fornecem uma plataforma para a interação, apoio e educação do paciente e da família

Reference: 1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.