Biblioteca de vídeos

Videoteca da doença CLN2

Saiba mais sobre a doença CLN2 assistindo aos vídeos que abordam uma variedade de tópicos, desde sintomas até a gestão da doença.

Doença CLN2: uma corrida contra o tempo

Dr Paul Gissen, MBChB, PhD, FRCPCH
University College London
Hospital Infantil Great Ormond Street
NHS Foundation Trust

Uma visão geral da natureza previsível da doença CLN2 e quando os sintomas se desenvolvem ao longo da vida das crianças afetadas.

Compreendendo a Escala de Avaliação Clínica da Doença CLN2

Dr Alfried Kohlschütter, Médico
Professor de Pediatria
Departamento de Pediatria
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburgo, Alemanha

Ouça como a Escala de Avaliação Clínica da Doença CLN2 foi criada para ajudar os médicos a controlar quantitativamente a progressão da doença e saiba mais sobre o importante papel que os cuidadores desempenham na prestação de informações sobre a progressão da doença, conforme acompanham e monitoram as funções de rotina nos seus filhos com a doença CLN2.

A importância de ver os primeiros sinais da doença CLN2

Dra. Angela Schulz, Médica PhD
Hospital Infantil
Clínica especializada em LCN
Centro Internacional de Transtornos de Depósito Lisossômico
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburgo, Alemanha

Uma discussão sobre os primeiros sinais da doença CLN2 (início recente, convulsões não provocadas e atraso de linguagem) e como o diagnóstico precoce pode beneficiar a criança e sua família.

O uso do eletroencefalograma (EEG) com fotostimulação intermitente (IPS) de baixa frequência (1-2 Hz) para detectar a doença CLN2

Dr. Nicola Specchio, Médico
Departamento de Neurociências
Hospital Infantil Bambino Gesù, IRCCS
Roma, Itália

Descubra as implicações clínicas exclusivas do EEG com IPS de baixa frequência para as crianças com doença CLN2.

Gestão da doença CLN2

Dra. Angela Schulz, Médica PhD
Hospital Infantil
Clínica especializada em LCN
Centro Internacional de Transtornos de Depósito Lisossômico
(ICLD)
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburgo, Alemanha

Os aspectos principais da gestão da doença são abordados neste vídeo, incluindo a abordagem multidisciplinar da equipe, estratégias de medicação e a importância da fisioterapia.

Defesa do paciente

Margie Frazier, PhD
Diretora Executiva
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Presidente
Batten Disease Family Association UK

Conheça Margie e Andrea, duas líderes dinâmicas que se dedicam a apoiar as famílias das crianças com a doença CLN2 através de suas respectivas organizações de defesa da doença de Batten.

Patient advocacy

Margie Frazier, PhD
Executive Director
Batten Disease Support and Research Association USA

Andrea West
Chief Executive
Batten Disease Family Association UK

Meet Margie and Andrea—2 dynamic leaders who are dedicated to supporting the families of children with CLN2 disease through their respective Batten disease advocacy organizations.